C.P.Panayiotopoulos    

Генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (GEFS+)

Распространенность
Неизвестна, но, вероятно, довольно высокая, учитывая увеличения числа публикаций и широкий спектр GEFS +.

Возраст дебюта заболевания
С первых месяцев жизни до периода детства, значительно варьирует среди пациентов, даже между членами одной семьи. Фебрильные приступы при этом синдроме развиваются раньше (в среднем в 1 год), чем типичные фебрильные судороги, они часто множественные и продолжаются после 6 лет.

Пол
Мальчики = девочки.

Неврологический и психический статус
Норма

Этиология
Исключительно генетическое нарушение с выраженной гетерогенностью. Наследование, как правило, аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью, но не исключены и другие варианты. Выявлены два локуса - в хромосоме 19q (GEFS +) и хромосоме 2q (GEFS2). Найдены мутации потенциал-зависимых натриевых каналов и ГАМКА-рецепторов. Предрасположенность к приступам GEFS +, вероятно, модифицируется и другими генами, а также факторами внешней среды.

Клинические проявления
Фебрильные судороги плюс (FS +) являются дебютом множественных фебрильных судорог, которые (в отличие от типичных фебрильных судорог) продолжаются и в возрасте после 6 лет. Синдром GEFS + характеризуется наличием фебрильных и гетерогенных афебрильных приступов. Существует большое разнообразие клинических фенотипов, в том числе типичные фебрильные судороги (49%), FS + (24%), и другие типы приступов (13%), такие как абсансы, миоклонические или атонические приступы, фокальные приступы. Абсансы редкие - в отличие от детской абсанс эпилепсии (ДАЭ). Синдром Драве, вероятно, представляет крайне тяжелый вариант в пределах широкого спектра фенотипа GEFS+. Миоклонические астатические приступы, как при синдроме Дузе, встречаются в 14%.

Интериктальная ЭЭГ
Обычно нормальная фоновая ритмика с генерализованными разрядами.

Иктальная ЭЭГ
Зависит от типа приступов.

Прогноз
Приступы обычно прекращаются еще в детском возрасте (медиана 11 лет). Развитие, как правило, нормальное.

Дифференциальная диагностика
Фебрильные приступы. Эволюция в тяжелые клинические фенотипы, такие, как эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами или синдром Драве, становится очевидной только с появлением новых видов приступов, соответствующим этим синдромам.

Лечение
При повторных фебрильных приступах или FS + может потребоваться профилактическое лечение. Если афебрильные генерализованные приступы носят частый характер, можно назначить вальпроаты, ламотриджин, леветирацетам или топирамат.

 

The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

©2003-2011 Epilepsy.com. All rights reserved