Периоральные миоклонии с абсансами
Распространенность
<1% у всех детей (9,3% для взрослых) с приступами типичных абсансов.
Возраст дебюта заболевания
2 до 13 лет (медиана 10 лет).
Пол
Преобладают пациенты женского пола (80%).
Неврологический и психический статус
Норма.
Этиология
У половины пациентов имеются родственники первой степени, в основном сиблинги, с идиопатической генерализованной эпилепсией (ИГЭ) и абсансами.
Клинические проявления
Определяющим признаком являются типичные абсансы с периоральными миоклониями. Периоральные миоклонии состоят из ритмических протрузий губ, подергивание уголков рта или челюсти. Нарушения сознания во время абсансов варьируют от слабой до тяжелой степени. Абсансы длятся от 2 до 9 сек (в среднем 4 сек), с различной частотой – от многократных ежедневных до 1-2 раз в неделю или реже. У всех пациентов отмечаются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые впервые возникают до или после дебюта абсансов (крайне редко – спустя многие после дебюта абсансов). ГТКП, как правило, нечастые, нередко их предвестником являются серии абсансов или статус абсансов. Эпилептический статус абсансов встречается довольно часто (57%), во многих случаях переходит в ГТКП.
Провоцирующие факторы
Гипервентиляция почти всегда провоцирует приступы абсансов.
Интериктальная ЭЭГ
Нормальная фоновая активность, с частыми генерализованными разрядами комплексов спайк/полиспайк-волна частотой 3-7 Гц, которые обычно асимметричны. Также нередко регистрируются фокальные нарушения в виде одиночных спайков, комплексов спайк-волна, медленных волн.
Иктальная ЭЭГ
Генерализованные разряды комплексов спайк/полиспайк-волна частотой от 3 до 4 Гц. Характерна нерегулярность комплексов - количество спайков от комплекса к комплексу варьирует, флюктуация амплитуды спайков, фрагментация.
Прогноз
Приступ часто резистентны к медикаментозной терапии, течение заболевания, вероятно, пожизненное.
Дифференциальная диагностика
Следует дифференцировать с фокальными моторными приступами, поскольку (1) моторные периоральные проявления приступов нередко описываются как унилатеральные (2) часто регистрируются интериктальные фокальные нарушения ЭЭГ. В редких случаях периоральные миоклонии могут отмечаться по время приступов абсансов при других формах ИГЭ.
Лечение
Назначается монотерапия вальпроатами или в комбинации с этосуксимидом, ламотриджином или клоназепамом. Леветирацетам может быть эффективен, поскольку обладает противо-миоклоническим и, вероятно, противо-абсансным действием. Эпилептический статус абсансов может быть прекращен приемом бензодиазепинов. Противопоказаны препараты вигабатрина, тиагабина, карбамазепина и габапентина.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD